Cyp11a1基因部分缺陷所致遗传性孤立性肾上腺功能不全
Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
ORPHA:289548疾病
定义
CYP11A1基因部分缺陷所致遗传性孤立性肾上腺功能不全是一种CYP11A1基因突变引起部分功能丧失的罕见遗传性慢性原发性肾上腺功能不全，其特点是早发性肾上腺功能不全，与男性外生殖器异常无关。患者表现为肾上腺危象，包括电石异常、严重萎靡、反复呕吐和癫痫发作。超声显示肾上腺缺失（或极小）。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CYP11A1 | cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 52
极常见 99–80%44
- 性别决定异常 HP:0012244
- 尿钾浓度异常 HP:0012598
- 胆固醇代谢异常 HP:0003107
- 胎儿产前发育或出生异常 HP:0001197
- 睾丸间质细胞异常 HP:0010789
- 第二性征缺乏 HP:0008187
- 酸中毒 HP:0001941
- 促肾上腺皮质激素过多 HP:0011749
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 男性外阴性别不明 HP:0000033
- 子宫发育不全 HP:0000151
- 隐睾 HP:0000028
- 循环醛固酮水平降低 HP:0004319
- 循环雄激素浓度降低 HP:0030349
- 血皮质醇水平降低 HP:0008163
- 生育能力下降 HP:0000144
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 脱水 HP:0001944
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- "染色体核型为46,XY的个体具有女性外生殖器" HP:0008730
- 全身性青铜色色素沉着 HP:0007574
- 全身性色素沉着 HP:0007440
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 高钾血症 HP:0002153
- 高钠尿症 HP:0012605
- 低钠血症 HP:0002902
- 低血压 HP:0002615
- 血容量不足 HP:0011106
- 血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高 HP:0003154
- 循环肾素水平升高 HP:0000848
- 催产阴道分娩 HP:0030369
- 母体循环雌三醇水平低 HP:0008073
- 男性假两性畸形 HP:0000037
- 新生儿低血糖 HP:0001998
- 骨质疏松 HP:0000939
- 原发性肾上腺功能不全 HP:0008207
- 骨密度降低 HP:0004349
- 肾源性盐流失 HP:0000127
- 性反转 HP:0012245
- 泌尿生殖窦异常 HP:0100779
- 呕吐 HP:0002013
常见 79–30%4
- 肾上腺发育不良 HP:0000835
- 血液卵泡刺激素水平升高 HP:0008232
- 血液黄体生成素水平升高 HP:0011969
- 早产 HP:0001622
偶见 29–5%4
- 阴道形态异常 HP:0000142
- 肾上腺钙化 HP:0010512
- 阴蒂肥大 HP:0008665
- 中段尿道下裂 HP:0012854
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）