畸形-传导性听力损失-心脏缺陷综合征
Dysmorphism-conductive hearing loss-heart defect syndrome
ORPHA:289553疾病
定义
畸形-传导性听力损失-心脏缺陷综合征是一种罕见的多发性先天性异常综合征，其特征是面部特征明显（发际线低，双侧上睑下垂，突眼，面中部扁平而宽， 鼻孔处，上唇丘比特弓朱红色，小的低位后旋耳），此外还表现为腭裂、传导性听力损失、心脏缺陷（心房或室间隔缺损）和轻度发育迟缓/智力障碍。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）