线粒体膜蛋白相关性神经变性
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
ORPHA:289560疾病
定义
一种罕见的神经退行性病变，其特征是在脑内特定区域铁累积（通常是基底节），并伴有慢性进行性锥体（痉挛状态）和锥体外系（肌张力障碍）症状、运动轴索性神经病、视神经萎缩、认知能力下降和神经精神异常。
别名
C19orf12基因突变所致神经退行性变大脑铁蓄积
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| C19ORF12 | chromosome 19 open reading frame 12 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 26
极常见 99–80%9
- 非典型行为 HP:0000708
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 构音障碍 HP:0001260
- 手部震颤 HP:0002378
- 智能衰退 HP:0001268
- 肌无力 HP:0001324
- 姿势不稳 HP:0002172
- 强直 HP:0002063
- 痉挛 HP:0001257
常见 79–30%14
- 苍白球形态异常 HP:0002453
- 黑质形态异常 HP:0045007
- 大便失禁 HP:0002607
- 运动迟缓 HP:0002067
- 吞咽困难 HP:0002015
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 步态异常 HP:0001288
- 腱反射亢进 HP:0006801
- 运动轴索性神经病 HP:0007002
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 帕金森症 HP:0001300
- 痉挛性双下肢瘫 HP:0002313
- 尿失禁 HP:0000020
偶见 29–5%2
- 眼球扫视运动异常 HP:0000570
- 曳行步态 HP:0002362
罕见 <4–1%1
- 呼吸功能不全 HP:0002093
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）