罕见病知识库 RareSeen

多发性线粒体功能障碍综合征

Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome

ORPHA:289573疾病组

定义

多发性线粒体功能障碍综合征是一组罕见的由于线粒体[4Fe-4S]蛋白组装缺陷所致先天性能量代谢异常。新生儿/婴儿期出现代谢性乳酸酸中毒（可能与高血糖和其他代谢检测异常有关）、肌张力低下、精神运动不发育或发育倒退，以及神经影像学异常（包括脑白质营养不良、脑发育缺陷、白质异常、脑萎缩）和其他多种临床特征（如视神经萎缩、心肌病、肺动脉高压、惊厥和畸形）。常见早期致命性结局。

基本事实

遗传方式
常染色体隐性

相关基因 6来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
BOLA3bolA family member 3ORPHA:401874
IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57ORPHA:363424
ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1ORPHA:569274
ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2ORPHA:457406
NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffoldORPHA:401869
PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit betaORPHA:569290

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0017338MONDO:17338GARD:12632ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）