剥脱性鱼鳞病
Exfoliative ichthyosis
ORPHA:289586疾病
定义
剥脱性鱼鳞病是一种遗传性、非综合征性、先天性鱼鳞病，其特征是婴儿期出现掌跖部皮肤剥脱（因暴露于水和闭塞而加重），与身体大部分部位干燥、鳞状皮肤有关。也可能和瘙痒、少汗也相关。在潮湿和创伤区出现界限清晰的裸露皮肤，皮肤活检显示基底层和基底上层细胞间粘附减少，细胞间水肿明显，基底角质形成细胞中大量角蛋白丝聚集，角质化细胞包膜变薄，表皮屏障受损。
别名
常染色体隐性遗传剥脱性鱼鳞病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CSTA | cystatin A | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| SERPINB8 | serpin family B member 8 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）