皮特-霍普金斯综合征
Pitt-Hopkins syndrome
ORPHA:2896疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by the association of intellectual deficit, characteristic facial morphology and problems of abnormal and irregular breathing.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TCF4 | transcription factor 4 | Role in the phenotype of |
| TCF4 | transcription factor 4 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 69
极常见 99–80%45
- 耳轮形态异常 HP:0011039
- 腭形态异常 HP:0000174
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 失语症 HP:0002381
- 散光 HP:0000483
- 共济失调 HP:0001251
- 指尖变宽 HP:0011300
- 面容粗糙 HP:0000280
- 便秘 HP:0002019
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 模仿性言语 HP:0010529
- 食管炎 HP:0100633
- 恒牙萌出失败 HP:0006352
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 指弯曲 HP:0040019
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 胃食管反流 HP:0002020
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 裂孔疝 HP:0002036
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 小头畸形 HP:0000252
- 缄默症 HP:0002300
- 近视 HP:0000545
- 额头狭窄 HP:0000341
- 鼻尖悬垂 HP:0011833
- 扁平足 HP:0001763
- 足外翻 HP:0008081
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 短跖骨 HP:0010743
- 短颈 HP:0000470
- 人中短 HP:0000322
- 单独掌横纹 HP:0000954
- 睡眠异常 HP:0002360
- 小手 HP:0200055
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 锥形指 HP:0001182
- 厚红唇缘 HP:0012471
- 耳轮增厚 HP:0000391
- 牙列不齐 HP:0000692
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 宽嘴 HP:0000154
常见 79–30%12
- 呼吸模式异常 HP:0002793
- 语言缺失 HP:0001344
- 手足发绀 HP:0001063
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 共济失调步态 HP:0002066
- 过度通气 HP:0002883
- 窄足 HP:0001786
- 癫痫发作 HP:0001250
- 睡眠呼吸暂停 HP:0010535
- 小大脑皮层 HP:0002472
- 斜视 HP:0000486
- 三角鼻尖 HP:0000451
偶见 29–5%10
- 攻击性行为 HP:0000718
- 自闭症行为 HP:0000729
- 隐睾 HP:0000028
- 快乐举止 HP:0040082
- 皮肤色素减退斑 HP:0001053
- 小阴茎 HP:0000054
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 自伤行为 HP:0100716
- 多乳头 HP:0002558
罕见 <4–1%2
- 无神经节性巨结肠 HP:0002251
- 霍奇金淋巴瘤 HP:0012189
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）