遗传性动脉和关节多发性钙化综合征
Hereditary arterial and articular multiple calcification syndrome
ORPHA:289601疾病
定义
遗传性动脉和关节多发钙化综合征是一种非常罕见的常染色体隐性遗传的遗传性血管病变，迄今为止只有不到20名患者被描述，其特征是成人起病（早在第二个十岁时）下肢动脉（包括髂动脉、股动脉和胫动脉）及手指、手腕、脚踝和足部关节囊孤立性钙化，通常表现为轻度下肢感觉异常、剧烈关节痛和肿胀以及受累关节早发性关节炎。
别名
关节和动脉钙化
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NT5E | 5'-nucleotidase ecto | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 7
极常见 99–80%4
- 血管形态异常 HP:0025015
- 心血管系统生理异常 HP:0011025
- 动脉钙化 HP:0003207
- 动脉闭塞 HP:0025324
常见 79–30%1
- 血清肌酐降低 HP:0012101
偶见 29–5%2
- 动脉迂曲 HP:0005116
- 冠状动脉钙化 HP:0001717
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）