毛发红糠疹
Pityriasis rubra pilaris
ORPHA:2897疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Pityriasis rubra pilaris is a rare chronic papulosquamous disorder of unknown etiology characterized by small follicular papules, scaly red-orange patches, and palmoplantar hyperkeratosis, which may progress to plaques or erythroderma. Although most of the cases are sporadic and acquired, a familial form of the disease exists.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CARD14 | caspase recruitment domain family member 14 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 14
极常见 99–80%4
- 剥脱性皮炎 HP:0001019
- 不规则色素沉着 HP:0007400
- 掌跖角化症 HP:0000982
- 丘疹 HP:0200034
常见 79–30%4
- 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
- 瘙痒 HP:0000989
- 甲下角化过度 HP:0008392
- 皮肤增厚 HP:0001072
偶见 29–5%6
- 口腔形态异常 HP:0000163
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 苔藓样变 HP:0100725
- 肿瘤 HP:0002664
- 脓疱 HP:0200039
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）