X连锁智力障碍-斜颈畸形综合征
X-linked intellectual disability-plagiocephaly syndrome
ORPHA:2898疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, syndromic intellectual disability characterized by severe intellectual deficit, brachycephaly, plagiocephaly, and prominent forehead in male patients. Females may display moderate intellectual deficit without craniofacial dysmorphism. There have been no further descriptions in the literature since 1992.
别名
Hyde Forster-McCarthy-Berry 综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 14
常见 79–30%14
- 短头畸形 HP:0000248
- 心动过缓 HP:0001662
- 面容粗糙 HP:0000280
- 胎动减少 HP:0001558
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 发育停滞 HP:0007281
- 弥漫性脑萎缩 HP:0002506
- 枕骨扁平 HP:0005469
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 小头畸形 HP:0000252
- 早晨肌阵挛样抽动 HP:0007000
- 斜头畸形 HP:0001357
- 前额中央突出 HP:0011220
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）