新生儿甘氨酸脑病
Neonatal glycine encephalopathy
ORPHA:289857疾病亚型
定义
新生儿甘氨酸脑病是一种常见的重度甘氨酸脑病（GE；见本术语），其特征是新生儿期昏迷、呼吸暂停、肌张力低下、惊厥发作和肌阵挛样抽动，随后出现发育迟缓。
别名
新生儿非酮症高血糖
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AMT | aminomethyltransferase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| GCSH | glycine cleavage system protein H | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GLDC | glycine decarboxylase | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
OrphanetOMIM:605899OMIM:620398OMIM:620423MONDO:0017353ICD-10 E72.5ICD-11 5C50.70ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）