非典型甘氨酸脑病
Atypical glycine encephalopathy
ORPHA:289863疾病亚型
定义
一种罕见形式的甘氨酸脑病，其起病或临床表现不同于新生儿或婴儿甘氨酸脑病。
别名
非典型非酮症高血糖
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AMT | aminomethyltransferase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| GCSH | glycine cleavage system protein H | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GLDC | glycine decarboxylase | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SLC6A9 | solute carrier family 6 member 9 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
OrphanetOMIM:605899OMIM:617301OMIM:620398MONDO:0015010ICD-10 E72.5ICD-11 5C50.70ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）