罕见病知识库 RareSeen

脯氨酸代谢紊乱

Disorder of proline metabolism

ORPHA:289866疾病组

相关基因 5来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来,「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1ORPHA:35664
ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1ORPHA:79101
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2ORPHA:2834
PRODHproline dehydrogenase 1ORPHA:419
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1ORPHA:357064

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)