甘氨酸N-甲基转移酶缺陷所致高蛋氨酸血症
Hypermethioninemia due to glycine N-methyltransferase deficiency
ORPHA:289891疾病
定义
甘氨酸N-甲基转移酶缺乏所致高甲硫胺酸血症是一种罕见的遗传性先天性代谢异常，临床表现相对良性，报告仅有轻至中度肝肿大，此外，实验室研究显示永久性高蛋氨酸血症明显升高，转氨酶轻至中度升高，血浆S-腺苷甲硫氨酸升高，S-腺苷同型半胱氨酸和总同型半胱氨酸升高。
别名
甘氨酸N-甲基转移酶缺乏症所致高蛋氨酸血症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GNMT | glycine N-methyltransferase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）