3-甲基谷氨酸尿症
3-methylglutaconic aciduria
ORPHA:289902疾病组
相关基因 8来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| AUH | AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | ORPHA:67046 |
| DNAJC19 | DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | ORPHA:66634 |
| HTRA2 | HtrA serine peptidase 2 | ORPHA:505208 |
| MICOS13 | mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | ORPHA:67047 |
| OPA3 | outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | ORPHA:67047 |
| SERAC1 | serine active site containing 1 | ORPHA:352328 |
| TAFAZZIN | tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | ORPHA:111 |
| TIMM50 | translocase of inner mitochondrial membrane 50 | ORPHA:505216 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）