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维生素B12-无反应性甲基丙二酸血症mut0型

Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut0

ORPHA:289916疾病亚型

定义

mut0型维生素B12无反应性甲基丙二酸血症是一种先天性代谢异常，其特征是反复酮症酸中毒昏迷或短暂呕吐、脱水、肌张力低下和智力缺陷，对维生素B12治疗无反应。

别名

维生素B12-无反应性甲基丙二酸血症mut0型

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期

相关基因 1

基因名称关联类型
MMUTmethylmalonyl-CoA mutaseDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 22

极常见 99–80%4

  • 昏迷 HP:0001259
  • 生长延迟 HP:0001510
  • 昏睡 HP:0001254
  • 恶心和呕吐 HP:0002017

常见 79–30%6

  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 肝脏肿大 HP:0002240
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 呼吸窘迫 HP:0002098
  • 血小板减少症 HP:0001873

偶见 29–5%12

  • 贫血 HP:0001903
  • 舞蹈样运动 HP:0002072
  • 舞蹈手足徐动 HP:0001266
  • 中性粒细胞减少症 HP:0001875
  • 肌张力障碍 HP:0001332
  • 偏瘫/轻偏瘫 HP:0004374
  • 高氨血症 HP:0001987
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 胰腺炎 HP:0001733
  • 肾功能不全 HP:0000083
  • 肾小管功能障碍 HP:0000124
  • 脓毒症 HP:0100806

外部标识与链接

OrphanetOMIM:251000MONDO:0017360ICD-10 E71.1ICD-11 5C50.E0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）