甲羟戊酸尿症
Mevalonic aciduria
ORPHA:29疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, severe form of mevalonate kinase deficiency (MKD) characterized by dysmorphic features, failure to thrive, psychomotor delay, ocular involvement, hypotonia, progressive ataxia, myopathy, and recurrent inflammatory episodes.
别名
完全性甲羟戊酸激酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MVK | mevalonate kinase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 17
极常见 99–80%13
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 长头畸形 HP:0000268
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 大囟门 HP:0000239
- 小头畸形 HP:0000252
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
- 脾肿大 HP:0001744
- 三角脸 HP:0000325
常见 79–30%4
- 共济失调 HP:0001251
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 白内障 HP:0000518
- 后旋耳 HP:0000358
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）