先天性风疹综合征
Congenital rubella syndrome
ORPHA:290疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An infectious embryofetopathy that may present in an infant as a result of maternal infection early in pregnancy and subsequent fetal infection with rubella virus. The disorder can lead to deafness, cataract, and variety of other permanent manifestations including cardiac and neurological defects.
别名
母婴传播型风疹综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
临床表型 31
极常见 99–80%4
- 异常言语模式 HP:0002167
- 白内障 HP:0000518
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
常见 79–30%22
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 颅缝或囟门形态异常 HP:0000235
- 肺动脉异常 HP:0004414
- 贫血 HP:0001903
- 虹膜发育缺陷/不全 HP:0008053
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 青光眼 HP:0000501
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
- 小眼症 HP:0000568
- 眼球震颤 HP:0000639
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 身材矮小 HP:0004322
- 皮疹 HP:0000988
- 痉挛性双侧瘫痪 HP:0001264
- 脾肿大 HP:0001744
- 斜视 HP:0000486
- 血小板减少症 HP:0001873
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 视觉障碍 HP:0000505
偶见 29–5%5
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 角膜混浊 HP:0007957
- 黄疸 HP:0000952
- 癫痫发作 HP:0001250
- 1型糖尿病 HP:0100651
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）