神经痛性肌萎缩
Neuralgic amyotrophy
ORPHA:2901疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare disorder of the peripheral nervous system characterized by the sudden onset of extreme pain in the upper extremity followed by rapid multifocal motor weakness and atrophy and a slow recovery in months to years. NA includes both an idiopathic (INA, also known as Parsonage-Turner syndrome) and hereditary (HNA) form.
别名
单神经炎复合征伴上臂偏斜
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（United States）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SEPTIN9 | septin 9 | Major susceptibility factor in |
临床表型 24
极常见 99–80%6
- 关节疼痛 HP:0002829
- 肌电图异常 HP:0003457
- 多发性神经病 HP:0001271
- 上肢肌萎缩 HP:0009129
- 上肢肌无力 HP:0003484
- 上肢疼痛 HP:0012513
常见 79–30%3
- 感觉异常 HP:0003401
- 翼状肩胛 HP:0003691
- 先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形） HP:0000912
偶见 29–5%15
- 异常言语模式 HP:0002167
- 手足发绀 HP:0001063
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 腭裂 HP:0000175
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 感觉迟钝 HP:0033748
- 小口畸形 HP:0000160
- 周围神经病 HP:0009830
- 颈部皮肤增厚 HP:0005989
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 圆脸 HP:0000311
- 短睑裂 HP:0012745
- 身材矮小 HP:0004322
- 睡眠异常 HP:0002360
- 并指（趾）畸形 HP:0001159
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）