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多发性骨髓瘤

Multiple myeloma

ORPHA:29073疾病

定义 英文原文(暂无中文)

Multiple myeloma (MM) is a malignant tumor of plasma cell characterized by overproduction of abnormal plasma cells in the bone marrow and skeletal destruction. The clinical features are bone pain, renal impairment, immunodeficiency, anemia and presence of abnormal immunoglobulins (Ig).

别名

骨髓浆细胞瘤

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
成年期
患病率
1-9 / 100 000(United States)

相关基因 1

基因名称关联类型
CCND1cyclin D1Major susceptibility factor in

临床表型 31

极常见 99–80%2

  • 骨质减少 HP:0000938
  • 病理性骨折 HP:0002756

常见 79–30%13

  • 急性肾损伤 HP:0001919
  • 贫血 HP:0001903
  • 骨痛 HP:0002653
  • 循环抗体水平降低 HP:0004313
  • 血清肌酐水平升高 HP:0003259
  • 疲乏 HP:0012378
  • 泛发性肌无力 HP:0003324
  • 高蛋白血症 HP:0002152
  • 循环IgG水平升高 HP:0003237
  • 肾病 HP:0000112
  • 肾病综合征 HP:0000100
  • 骨质溶解 HP:0002797
  • 苍白圈 HP:0000980

偶见 29–5%13

  • 膀胱异常 HP:0000014
  • 维生素B12代谢异常 HP:0004341
  • 压迫性正中神经病变 HP:0012185
  • 胃肠道功能异常 HP:0012719
  • 高钙血症 HP:0003072
  • 循环IgA水平升高 HP:0003261
  • 脊柱后凸畸形(驼背) HP:0002808
  • 感觉异常 HP:0003401
  • 周围神经病 HP:0009830
  • 脊髓受压 HP:0002176
  • 高身材 HP:0000098
  • 椎体压缩性骨折 HP:0002953
  • 体重减轻 HP:0001824

罕见 <4–1%3

  • 淋巴结肿大 HP:0002716
  • 胸腔积液 HP:0002202
  • 脾肿大 HP:0001744

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)