金德勒综合征
Kindler epidermolysis bullosa
ORPHA:2908疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare inherited epidermolysis bullosa (EB) characterized by skin fragility and blistering at birth followed by development of photosensitivity and progressive poikilodermatous skin changes.
别名
先天性大疱皮肤异色病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FERMT1 | FERM domain containing kindlin 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 41
极常见 99–80%7
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 皮肤发育缺陷/不全 HP:0008065
- 唇炎 HP:0100825
- 光感性皮肤 HP:0000992
- 红斑 HP:0010783
- 掌跖角化症 HP:0000982
- 皮肤异色症 HP:0001029
常见 79–30%15
- 趾甲形态异常 HP:0008388
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 皮肤着色异常 HP:0001000
- 手指弯曲 HP:0100490
- 龋齿 HP:0000670
- 结肠炎 HP:0002583
- 吞咽困难 HP:0002015
- 食管狭窄 HP:0002043
- 食管炎 HP:0100633
- 手指并指 HP:0006101
- 牙龈炎 HP:0000230
- 牙周炎 HP:0000704
- 包茎 HP:0001741
- 乳牙过早脱落 HP:0006323
- 复发性皮肤感染 HP:0001581
偶见 29–5%19
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 颅骨形态异常 HP:0000929
- 肛门异常 HP:0004378
- 贫血 HP:0001903
- 非典型皮肤瘢痕 HP:0000987
- 结膜炎 HP:0000509
- 角膜混浊 HP:0007957
- 睑外翻 HP:0000656
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 角化过度 HP:0000962
- 大肠炎症 HP:0002037
- 喉狭窄 HP:0001602
- 粟丘疹 HP:0001056
- 尿道肿瘤 HP:0100517
- 第四掌骨短 HP:0010044
- 第五掌骨短小 HP:0010047
- 鳞状细胞癌 HP:0002860
- 尖头畸形 HP:0000262
- 尿道狭窄 HP:0012227
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）