Rothmund-Thomson 综合征
Rothmund-Thomson syndrome
ORPHA:2909疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndrome characterized by facial rash (poikiloderma) associated with short stature due to pre- and postnatal growth delay, sparse scalp hair, sparse or absent eyelashes and/or eyebrows, juvenile cataracts, skeletal abnormalities, radial ray defects, premature aging and cancer susceptibility.
别名
Rothmund-Thomson皮肤异色病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ANAPC1 | anaphase promoting complex subunit 1 | ORPHA:221008 |
| RECQL4 | RecQ like helicase 4 | ORPHA:221016 |
临床表型 56
极常见 99–80%3
- 颧部皮疹 HP:0025300
- 皮肤异色症 HP:0001029
- 皮疹 HP:0000988
常见 79–30%13
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 牙列异常 HP:0000164
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 不孕症/不育症 HP:0000789
- 掌部角化过度 HP:0010765
- 跖部角化过度 HP:0007556
- 骨密度降低 HP:0004349
- 网状色素沉着 HP:0007588
- 身材矮小 HP:0004322
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 疏眉 HP:0045075
- 睫毛稀疏 HP:0000653
- 毛发稀疏 HP:0008070
偶见 29–5%28
- 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
- 骨小梁形态异常 HP:0100671
- 血液和造血组织异常 HP:0001871
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 髌骨发育不良/发育不全 HP:0006498
- 桡骨发育不良/发育不全 HP:0006501
- 皮肤发育缺陷/不全 HP:0008065
- 宽尺骨 HP:0003993
- 龋齿 HP:0000670
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 腹泻 HP:0002014
- 面部水肿 HP:0000282
- 皮肤色素减退 HP:0001010
- 牙齿发育不全 HP:0000685
- 尺骨发育不良 HP:0003022
- 骨折易感性增加 HP:0002659
- 青少年型白内障 HP:0001118
- 干骺端条纹 HP:0031367
- 小牙畸形 HP:0000691
- 甲发育不良 HP:0002164
- 皮肤肿瘤 HP:0008069
- 骨质减少 HP:0000938
- 选择性牙齿发育不全 HP:0001592
- 短拇指 HP:0009778
- 微甲 HP:0001792
- 多生牙 HP:0011069
- 皮肤毛细血管扩张 HP:0100585
- 呕吐 HP:0002013
罕见 <4–1%12
- 全秃 HP:0007418
- 贫血 HP:0001903
- 再生障碍性贫血 HP:0001915
- 基底细胞癌 HP:0002671
- 钙质沉着 HP:0003761
- 中性粒细胞减少症 HP:0001875
- 白血病 HP:0001909
- 黑色素瘤 HP:0002861
- 骨髓增生异常 HP:0002863
- 婴儿期鼻胃管饲 HP:0011470
- 汗孔角化病 HP:0200044
- 鳞状细胞癌 HP:0002860
外部标识与链接
OrphanetOMIM:268400OMIM:615789OMIM:618625MONDO:0010002GARD:4392ICD-10 Q82.8ICD-11 LD2BClinicalTrials.gov 检索
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）