罕见病知识库 RareSeen

先天性水痘综合征

Congenital varicella syndrome

ORPHA:291疾病

定义 英文原文(暂无中文)

A rare acquired developmental anomaly syndrome characterized by skin, neurological, ocular, limbs and growth defects secondary to maternal Varicella-Zoster Virus (VZV) infection.

别名

母婴传播型水痘综合征

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
产前、新生儿期

临床表型 9

极常见 99–80%2

  • 非典型皮肤瘢痕 HP:0000987
  • 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511

常见 79–30%7

  • 白内障 HP:0000518
  • 大脑皮层萎缩 HP:0002120
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 短肢 HP:0002983
  • 小眼症 HP:0000568

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)