Poland综合征
Poland syndrome
ORPHA:2911疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare congenital malformation characterized by a unilateral, complete or partial, absence of the pectoralis major (and often minor) muscle, ipsilateral breast and nipple anomalies, hypoplasia of the pectoral subcutaneous tissue, absence of pectoral and axillary hair, and possibly accompanied by chest wall and/or upper limb defects.
别名
波伦序列征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、多基因/多因素、不适用
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Canada）
临床表型 58
极常见 99–80%5
- 皮下脂肪缺如 HP:0007485
- 胸大肌发育不全 HP:0009751
- 乳房发育不全/不良 HP:0010311
- 乳头发育不全/不良 HP:0006709
- 胸廓不对称 HP:0001555
常见 79–30%6
- 手异常 HP:0001155
- 胸小肌缺如 HP:0005255
- 指骨骨性融合 HP:0009700
- 肾发育不全 HP:0000089
- 小手 HP:0200055
- 单侧短指（趾） HP:0006008
偶见 29–5%47
- 皮纹异常 HP:0007477
- 肱骨形态异常 HP:0031095
- 尺骨形态异常 HP:0040071
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 胸骨形态异常 HP:0000766
- 肝脏异常 HP:0001392
- 下肢异常 HP:0002814
- 外耳异常 HP:0000356
- 手缺如 HP:0004050
- 急性白血病 HP:0002488
- 桡骨发育不良/发育不全 HP:0006501
- 胸骨发育不良/发育不全 HP:0006714
- 拇指发育不全或发育不良 HP:0009601
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 短指（趾） HP:0001156
- 锥形骨骺 HP:0010579
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 隐睾 HP:0000028
- 右位心 HP:0001651
- 糖尿病 HP:0000819
- 集合管系统重复 HP:0000081
- 脑膨出 HP:0002084
- 手指并指 HP:0006101
- 多指 HP:0001161
- 半椎体 HP:0002937
- 尿道下裂 HP:0000047
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 后发际低 HP:0002162
- 小头畸形 HP:0000252
- 肋骨缺失 HP:0000921
- 近视 HP:0000545
- 乳腺肿瘤 HP:0100013
- 鸡胸 HP:0000768
- 漏斗胸 HP:0000767
- 桡尺骨融合 HP:0002974
- 骨密度降低 HP:0004349
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
- 视网膜错构瘤 HP:0009594
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 短颈 HP:0000470
- 短肋 HP:0000773
- 隐性脊柱裂 HP:0003298
- 手劈裂 HP:0001171
- 先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形） HP:0000912
- 输尿管囊肿 HP:0000070
- 椎体分节缺陷 HP:0003422
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）