轴后性多指-牙齿脊柱畸形综合征
Postaxial polydactyly-dental and vertebral anomalies syndrome
ORPHA:2916疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Postaxial polydactyly-dental and vertebral anomalies syndrome is a rare, genetic, developmental defect during embryogenesis syndrome characterized by postaxial polydactyly and other abnormalities of the hands and feet (e.g. brachydactyly, broad toes), hypoplasia and fusion of the vertebral bodies, as well as dental abnormalities (fused teeth, macrodontia, hypodontia, short roots). There have been no further descriptions in the literature since 1977.
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 29
极常见 99–80%9
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 对耳轮形态异常 HP:0009738
- 短指（趾） HP:0001156
- 半椎体 HP:0002937
- 椎体发育不良 HP:0008479
- 巨牙 HP:0001572
- 轴后多指畸形 HP:0001162
- 颈部皮肤皱襞增厚 HP:0000474
- 椎体融合 HP:0002948
常见 79–30%11
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 耳垂发育缺陷/不全 HP:0009906
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 反射亢进 HP:0001347
- 缺牙症 HP:0000668
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 后发际低 HP:0002162
- 下颌前突 HP:0000303
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%9
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 上尿路异常 HP:0010935
- 腭裂 HP:0000175
- 先天性肌性斜颈 HP:0005988
- 肘关节脱位 HP:0003042
- 泪液分泌异常 HP:0000632
- 髌骨脱位 HP:0002999
- 斜头畸形 HP:0001357
- 阴道疝 HP:0100672
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）