多指(趾)畸形-近视综合征
Polydactyly-myopia syndrome
ORPHA:2917疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Polydactyly-myopia syndrome is an exceedingly rare autosomal dominant developmental anomaly reported in 1986 in nine individuals among four generations of the same family. The syndrome is characterized clinically by four-limb postaxial polydactyly and progressive myopia. There have been no further descriptions in the literature since 1986.
别名
Czeizel-Brooser综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 5
极常见 99–80%2
- 近视 HP:0000545
- 轴后多指畸形 HP:0001162
常见 79–30%3
- 隐睾 HP:0000028
- 股疝 HP:0100541
- 腹股沟疝 HP:0000023
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）