口-面-指综合征5型
Orofaciodigital syndrome type 5
ORPHA:2919疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare developmental disorder of the ciliopathy group characterized by postaxial polydactyly of hands and feet and median cleft of the upper lip. Oral manifestations may be present and can include bifid uvula, duplicated frenulum, enamel hypoplasia and tooth number abnormalities. Some cases might present with intellectual disability.
别名
轴后多指（趾）畸形伴上唇正中裂
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DDX59 | DEAD-box helicase 59 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 27
极常见 99–80%3
- 上唇正中裂 HP:0000161
- 轴后多趾 HP:0001830
- 轴后多指畸形 HP:0001162
常见 79–30%6
- 人中异常 HP:0000288
- 额外口腔系带 HP:0000191
- 舌裂 HP:0010297
- 前额突出 HP:0002007
- 眼距过宽 HP:0000316
- 智力障碍 HP:0001249
偶见 29–5%18
- 口腔系带形态异常 HP:0000190
- 丘比特弓缺失 HP:0010800
- 无神经节性巨结肠 HP:0002251
- 犬齿发育不全 HP:0012738
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 软腭裂 HP:0000185
- 融合肾移向一侧 HP:0004736
- 异位性手指样附属物 HP:0010441
- 牙釉质发育不全 HP:0006297
- 腭高而窄 HP:0002705
- 缺牙症 HP:0000668
- 小头畸形 HP:0000252
- 上唇非中线裂 HP:0100335
- 轴后多趾并趾 HP:0005817
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 多生牙 HP:0011069
- 法洛四联症 HP:0001636
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）