轴前性多指症-缺损-智力障碍综合征
Preaxial polydactyly-colobomata-intellectual disability syndrome
ORPHA:2921疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by intellectual disability, growth retardation, unilateral preaxial polydactyly, and colobomatous anomalies (including coloboma of the iris, optic nerve head, choroid, and retina). There have been no further descriptions in the literature since 1987.
别名
Pfeiffer-Mayer综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 9
常见 79–30%5
- 脉络膜视网膜缺损 HP:0000567
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 轴前多指（趾） HP:0100258
- 视网膜缺损 HP:0000480
偶见 29–5%4
- 闭角型青光眼 HP:0012109
- 中度视力降低 HP:0030515
- 视力严重下降 HP:0001141
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）