孤立型多囊肝病
Isolated polycystic liver disease
ORPHA:2924疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Isolated polycystic liver disease (PCLD) is a genetic disorder characterized by the appearance of numerous cysts spread throughout the liver and that in most cases is described as autosomal dominant polycystic liver disease (ADPCLD).
别名
常染色体显性遗传性多囊肝病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PRKCSH | PRKCSH beta subunit of glucosidase II | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SEC63 | SEC63 protein translocation regulator | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ALG8 | ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Disease-causing germline mutation(s) in |
| LRP5 | LDL receptor related protein 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 22
极常见 99–80%3
- 腹胀 HP:0003270
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 多囊性肝病 HP:0006557
常见 79–30%2
- 早饱 HP:0033842
- 多发性肾囊肿 HP:0005562
偶见 29–5%17
- 腹痛 HP:0002027
- 心脏瓣膜形态异常 HP:0001654
- 胰腺异常 HP:0001732
- 呼吸系统异常 HP:0002086
- 背部疼痛 HP:0003418
- 血管扩张 HP:0002617
- 脑动脉扩张 HP:0004944
- 呼吸困难 HP:0002094
- 碱性磷酸酶升高 HP:0003155
- γ-谷氨酰转移酶活性增高 HP:0030948
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 胃食管反流 HP:0002020
- 胃肠道出血 HP:0002239
- 总胆红素增加 HP:0003573
- 黄疸 HP:0000952
- 下肢水肿 HP:0010741
- 呼吸功能不全 HP:0002093
外部标识与链接
OrphanetOMIM:174050OMIM:617004OMIM:617874MONDO:447GARD:9457ICD-10 Q44.6ICD-11 DB99.10ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）