幼年性息肉病综合征
Juvenile polyposis syndrome
ORPHA:2929疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare inherited cancer-predisposing syndrome characterized by the presence of juvenile hamartomatous polyps in the gastrointestinal (GI) tract.
别名
幼年性胃肠道息肉病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| BMPR1A | bone morphogenetic protein receptor type 1A | ORPHA:329971 |
| SMAD4 | SMAD family member 4 | ORPHA:329971 |
临床表型 52
必现 100%3
- 幼年性结肠息肉病 HP:0012198
- 幼年性胃肠息肉病 HP:0004784
- 直肠息肉病 HP:0100896
极常见 99–80%1
- 肠息肉 HP:0005266
常见 79–30%4
- 腹痛 HP:0002027
- 贫血 HP:0001903
- 错构瘤性息肉病 HP:0004390
- 小肠息肉病 HP:0030256
偶见 29–5%21
- 面部形状异常 HP:0001999
- 慢性疲劳 HP:0012432
- 杵状指 HP:0100759
- 结肠癌 HP:0003003
- 腹泻 HP:0002014
- 水肿 HP:0000969
- 发育迟滞 HP:0001508
- 胃肠道出血 HP:0002239
- 生长延迟 HP:0001510
- 错构瘤性胃息肉 HP:0004795
- 便血 HP:0002573
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 肠套叠 HP:0002576
- 大额头 HP:0002003
- 巨头畸形 HP:0000256
- 胃肠道新生物 HP:0007378
- 小肠新生物 HP:0100833
- 直肠膨出 HP:0100822
- 短下巴 HP:0000331
- 复发性自发鼻衄 HP:0004406
- 胃癌 HP:0012126
罕见 <4–1%23
- 异常出血 HP:0040231
- 全身水肿 HP:0012050
- 动静脉畸形 HP:0100026
- 脑脓肿 HP:0030049
- 脑动静脉畸形 HP:0002408
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 鼻衄 HP:0000421
- 肝外门脉高压 HP:0004941
- 血管母细胞瘤 HP:0010797
- 肝动静脉畸形 HP:0006574
- 眼距过宽 HP:0000316
- 低蛋白血症 HP:0003075
- 低位耳 HP:0000369
- 粘膜毛细血管扩张 HP:0100579
- 多发性脂肪瘤 HP:0001012
- 小口畸形 HP:0000160
- 胰腺肿瘤 HP:0002894
- 蛋白丢失性肠病 HP:0002243
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 肺动静脉畸形 HP:0006548
- 短暂性脑缺血发作 HP:0002326
- 内脏血管瘤病 HP:0100761
外部标识与链接
OrphanetOMIM:174900OMIM:175050OMIM:612242MONDO:0017380GARD:3065ICD-10 D12.6ICD-11 2B90.YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）