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Cronkhite-Canada综合征

Cronkhite-Canada syndrome

ORPHA:2930疾病

定义 英文原文(暂无中文)

Cronkhite-Canada syndrome (CCS) is a rare gastrointestinal (GI) polyposis syndrome characterized by the association of non-hereditary GI polyposis with the cutaneous triad of alopecia, nail changes and hyperpigmentation.

别名

胃肠道多发息肉-皮肤色素沉着-脱发-指甲改变综合征

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
成年期、老年期

临床表型 33

极常见 99–80%12

  • 指甲形态异常 HP:0001231
  • 皮肤着色异常 HP:0001000
  • 脱发 HP:0001596
  • 腹泻 HP:0002014
  • 指甲营养不良 HP:0008391
  • 趾甲营养不良 HP:0001810
  • 全身性色素沉着 HP:0007440
  • 错构瘤性息肉病 HP:0004390
  • 趾甲发育不良 HP:0001800
  • 肠息肉病 HP:0200008
  • 吸收不良 HP:0002024
  • 片形脱发,鬼剃头 HP:0002232

常见 79–30%9

  • 腹痛 HP:0002027
  • 脉管系统异常 HP:0002597
  • 贫血 HP:0001903
  • 厌食症 HP:0002039
  • 眉毛发育不全 HP:0100840
  • 恶病质 HP:0004326
  • 疲乏 HP:0012378
  • 淋巴水肿 HP:0001004
  • 体毛稀疏 HP:0002231

偶见 29–5%12

  • 白内障 HP:0000518
  • 结肠癌 HP:0003003
  • 味觉减退 HP:0000224
  • 沟裂舌 HP:0000221
  • 胃肠道癌 HP:0002672
  • 肝脏肿大 HP:0002240
  • 巨头畸形 HP:0000256
  • 肿瘤 HP:0002664
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 脾肿大 HP:0001744
  • 胃癌 HP:0012126
  • 锥形指 HP:0001182

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)