皮肤脆性-毛发-掌跖角化病综合征
Skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome
ORPHA:293165疾病
定义
脆性皮肤-羊毛状发-掌跖角化病综合征是一种罕见的遗传性外胚层发育不良综合征，其特征是持续脆性皮肤，表现为轻微创伤即可引起起疱和糜烂，羊毛状发伴各种脱发，角化过度指甲发育不良，弥漫性或局灶性掌跖角化病伴疼痛性裂口，无心脏异常。可能与口腔周角化过度相关。
别名
皮肤脆性-毛发-掌跖角化病综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DSP | desmoplakin | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）