婴儿起病的上行性遗传性痉挛性瘫痪
Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis
ORPHA:293168疾病
定义
婴儿期发病上升性遗传痉挛性截瘫（IAHSP）是一种非常罕见的运动神经元病变，其特点是早期下肢严重痉挛，儿童晚期痉挛向上肢发展，以及构音障碍。
别名
婴儿起病上行性遗传性痉挛性瘫痪
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ALS2 | alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 11
极常见 99–80%9
- 锥体束征 HP:0007256
- 构音障碍 HP:0002425
- 构音障碍 HP:0001260
- 反射亢进 HP:0001347
- 咀嚼功能受损 HP:0005216
- 痉挛性截瘫 HP:0001258
- 痉挛性四肢瘫 HP:0002510
- 痉挛 HP:0001257
- 四肢瘫 HP:0002445
常见 79–30%2
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 假性延髓情感 HP:0002193
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）