罕见病知识库 RareSeen

多形性横纹肌肉瘤

Pleomorphic rhabdomyosarcoma

ORPHA:293199疾病亚型

定义

一种罕见的软组织肉瘤，其特征是几乎只在成人发病的高度病变，由奇异的多边形、圆形和梭形细胞组成，伴平滑肌分化。患者常表现为四肢深部软组织和其他解剖部位快速生长的疼痛性肿块。预后一般较差。

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
青少年期、成年期、儿童期、老年期、婴儿期
患病率
<1 / 1 000 000（Europe）

相关基因 2

基因名称关联类型
TP53tumor protein p53Disease-causing germline mutation(s) in
NF1neurofibromin 1Disease-causing somatic mutation(s) in

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0017386ICD-10 C49.9ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）