四氢生物蝶呤敏感性高苯丙氨酸血症/苯丙酮尿症
Tetrahydrobiopterin-responsive phenylketonuria
ORPHA:293284疾病亚型
定义
四氢生物蝶呤反应性高苯丙氨酸血症/苯丙酮尿症（BH4反应性高苯丙氨酸血症/苯丙酮尿症）是一种先天性氨基酸代谢异常的苯丙酮尿症（PKU，见本术语），其特征是轻中度PKU症状，包括认知功能障碍、惊厥发作等，行为和发育障碍，口服四氢生物蝶呤（BH4；盐酸沙丙蝶呤）后升高的苯丙氨酸浓度明显下降至正常。
别名
四氢生物蝶呤反应性高苯丙氨酸血症/苯丙酮尿症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PAH | phenylalanine hydroxylase | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）