上皮反复糜烂性营养不良
Epithelial recurrent erosion dystrophy
ORPHA:293381疾病
定义
上皮复发性糜烂性营养不良（ERED）是一种罕见的浅表性角膜营养不良（见本术语），其特征是在无相关疾病情况下，从儿童期开始反复发作的上皮糜烂，偶伴视力损害。
别名
复发性遗传性角膜糜烂
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL17A1 | collagen type XVII alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 11
极常见 99–80%5
- 角膜营养不良 HP:0001131
- 眼痛 HP:0200026
- 进行性视力下降 HP:0000529
- 复发性角膜糜烂 HP:0000495
- 上皮下角膜混浊 HP:0008039
常见 79–30%4
- 视力模糊 HP:0000622
- 角膜瘢痕 HP:0000559
- 不规则散光 HP:0031792
- 畏光 HP:0000613
偶见 29–5%2
- 泪液分泌增加 HP:0009926
- 干燥性角结膜炎 HP:0001097
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）