先天性遗传性内皮营养不良II型
Congenital hereditary endothelial dystrophy type II
ORPHA:293603疾病
定义
先天性遗传性内皮营养不良II型（CHED-II）是一种罕见的角膜后营养不良亚型（见本术语），其特征是角膜呈弥漫性磨玻璃样，出生后即有角膜明显增厚，伴眼球震颤和视力模糊。
别名
婴儿遗传性内皮营养不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC4A11 | solute carrier family 4 member 11 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
极常见 99–80%4
- 角膜后弹力层形态异常 HP:0011490
- 角膜混浊 HP:0007957
- 角膜基质水肿 HP:0012040
- 角膜厚度增加 HP:0011487
常见 79–30%2
- 视力模糊 HP:0000622
- 视力下降 HP:0007663
偶见 29–5%3
- 不规则散光 HP:0031792
- 眼球震颤 HP:0000639
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）