x连锁内皮角膜营养不良
X-linked endothelial corneal dystrophy
ORPHA:293621疾病
定义
X连锁内皮性角膜营养不良（XECD）是一种罕见的角膜后营养不良亚型，其特征是男性患者出现先天性磨玻璃样角膜混浊或弥漫性角膜混浊和视力模糊。
别名
X连锁角膜内皮营养不良
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 7
极常见 99–80%4
- 角膜内皮形态异常 HP:0011488
- 带状角膜病 HP:0000585
- 角膜混浊 HP:0007957
- 视力下降 HP:0007663
罕见 <4–1%3
- 内斜视 HP:0000565
- 核性白内障 HP:0100018
- 眼球震颤 HP:0000639
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）