睑裂-智力障碍综合征
Blepharophimosis-intellectual disability syndrome
ORPHA:293642疾病组
定义 英文原文（暂无中文）
A rare group of syndromic intellectual disabilities characterized by global developmental delay (DD)/intellectual disability (ID), blepharophimosis and other craniofacial dysmorphisms, and organ anomalies.
别名
睑裂-智力发育迟缓综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、线粒体遗传、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| KAT6B | lysine acetyltransferase 6B | ORPHA:3047 |
| MED12 | mediator complex subunit 12 | ORPHA:293707 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）