睑裂-智力障碍综合征MKB型
Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, MKB type
ORPHA:293707疾病
定义
一种罕见的X连锁综合征性智力障碍，只累及男孩，其特征是全面发育迟缓，很少或没有语言，泌尿生殖系统异常，包括阴囊发育不良、小阴茎和隐睾、自闭症行为和面部畸形。最典型的面部特征是上睑下垂、眼睑裂狭小、蒜头鼻、长人中、上颌发育不良、面颊丰满。其他可变特征包括小头畸形、听力损失、牙齿畸形和关节背伸过度。
别名
小睑裂-智力迟滞综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MED12 | mediator complex subunit 12 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 8
常见 79–30%8
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 面容粗糙 HP:0000280
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 智力障碍 HP:0001249
- 鼻前突 HP:0000448
- 鼻翼增厚 HP:0009928
- 三角脸 HP:0000325
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）