睑裂-智力障碍综合征Verloes型
Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, Verloes type
ORPHA:293725疾病
定义
Verloes型眼睑裂狭小-智力障碍综合征是一种罕见的遗传性多发性先天性畸形/畸形综合征，其特征是先天性小头畸形、重度癫痫伴高度失律、拇指内收、外生殖器异常和甲状腺功能正常。其他特征有肌张力低下、中度至重度精神运动发育迟缓和特征性面部畸形（包括面颊突出的圆脸、眼睑裂狭小、鼻翼宽大的蒜头鼻、后旋耳伴鼻甲发育不良、口部狭窄、腭裂和轻度小下颌畸形）。
别名
睑裂-智力障碍综合征V型
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
临床表型 32
常见 79–30%9
- 包皮形态异常 HP:0100587
- 拇指内收 HP:0001181
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 高度失律 HP:0002521
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 中度全面发育延迟 HP:0011343
- 先天性小头畸形 HP:0011451
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%23
- 尾状核形态异常 HP:0002339
- 宽鼻小柱 HP:0010761
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 脉络丛囊肿 HP:0002190
- 软腭裂 HP:0000185
- 掌褶纹深 HP:0006191
- 鼻尖凹陷 HP:0000437
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 阴茎头型尿道下裂 HP:0000807
- 侧脑室扩张 HP:0006956
- 羊水过少 HP:0001562
- 脑室周围白质软化 HP:0006970
- 后旋耳 HP:0000358
- 对耳轮突出 HP:0000395
- 鼻尖突出 HP:0005274
- 鼻前突 HP:0000448
- 下颌后缩 HP:0000278
- 圆脸 HP:0000311
- 人中短 HP:0000322
- 人中扁平 HP:0000319
- 鼻翼增厚 HP:0009928
- 耳轮增厚 HP:0000391
- 对耳屏发育不良 HP:0011251
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）