MITF基因相关黑色素瘤和肾细胞癌易感综合征
MITF-related melanoma and renal cell carcinoma predisposition syndrome
ORPHA:293822疾病
定义
MITF相关黑色素瘤与肾细胞癌倾向综合征是一种遗传性癌症易感综合征，由MITF基因功能获得性生殖细胞系突变所致，与无色素性和结节性黑色素瘤发生率高、多发原发性黑色素瘤及痣的数量和大小增加有关。它还可能易患黑色素瘤、肾细胞癌及胰腺癌。
基本事实
- 发病年龄
- 成年期、老年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MITF | melanocyte inducing transcription factor | Major susceptibility factor in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）