先天性红细胞生成障碍性贫血IV型
Autosomal dominant KLF1-related dyserythropoietic anemia
ORPHA:293825疾病
定义
IV型先天性红细胞生成障碍性贫血（CDA IV）是一种新发的CDA（见本术语），其特征是无效红细胞生成和溶血，导致出生时严重贫血。
别名
KLF1基因突变所致先天性红细胞生成障碍性贫血
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KLF1 | KLF transcription factor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）