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Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale综合征

3MC syndrome

ORPHA:293843疾病

定义

3MC综合征是一种罕见的发育障碍，它结合了一些以前表型重叠的常染色体隐性遗传病，如Carnevale、Mingarelli、Malpuech和Michels综合征，其特征是一系列发育异常，包括明显的面部畸形（即：眼距过宽、眼睑裂狭小、眼睑下垂和高拱形眉毛）、唇裂和/或腭裂、颅缝早闭、学习障碍、尺桡骨性融合、生殖器和膀胱肾畸形。报告的少见特征包括前房缺损、心脏异常（如室间隔缺损；见本术语）、尾部附属物、脐疝/脐膨出和腹直肌分离。

别名

Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale综合征

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
产前、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 3

基因名称关联类型
MASP1MBL associated serine protease 1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
COLEC11collectin subfamily member 11Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
COLEC10collectin subfamily member 10Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 30

极常见 99–80%6

  • 内眦赘皮倒转 HP:0000537
  • 听力受损 HP:0000365
  • 高拱形眉毛 HP:0002553
  • 前臂旋前或旋后受限 HP:0006394
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 桡尺骨融合 HP:0002974

常见 79–30%17

  • 前房形态异常 HP:0000593
  • 双侧隐睾 HP:0008689
  • 眼睑裂狭小 HP:0000581
  • 颅缝早闭 HP:0001363
  • 腹直肌分离 HP:0001540
  • 下斜睑裂 HP:0000494
  • 嘴角下弯 HP:0002714
  • 脊柱前凸过度 HP:0003307
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 肥大耳 HP:0002265
  • 口面裂 HP:0000202
  • 出生后生长迟缓 HP:0008897
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 隐性脊柱裂 HP:0003298
  • 多乳头 HP:0002558
  • 内眦距过宽 HP:0000506

偶见 29–5%7

  • 鼻形态异常 HP:0005105
  • 耳廓形态异常 HP:0000377
  • 尾部附属物 HP:0002825
  • 髋关节脱位 HP:0002827
  • 低位耳 HP:0000369
  • 突出的尾骨 HP:0040016
  • 脐疝 HP:0001537

外部标识与链接

OrphanetOMIM:248340OMIM:257920OMIM:265050MONDO:0017398GARD:1118ICD-10 Q87.8ICD-11 LD2F.1YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）