胰腺发育不良-肠闭锁-胆囊发育不良综合征
Hypoplastic pancreas-intestinal atresia-hypoplastic gallbladder syndrome
ORPHA:293864疾病
定义
胰腺发育不良-肠闭锁-胆囊发育不良综合征是一种罕见的、潜在致命的遗传性内脏畸形综合征，其特征为新生儿糖尿病、胰腺发育不良或环状胰腺、十二指肠和空肠闭锁及胆囊发育不全或发育不良。患者常表现为宫内生长受限、生长发育不良、营养不良、肠旋转不良、吸收不良、合并高胆红素血症、胆汁淤积和感染。也可能与心脏异常有关。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RFX6 | regulatory factor X6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）