致死性枕脑膨出-骨骼发育不良综合征
Lethal occipital encephalocele-skeletal dysplasia syndrome
ORPHA:293925疾病
定义
致命性枕部脑疝-骨骼发育不良综合征是一种罕见的遗传性骨发育障碍，其特征是枕骨和顶骨发育不良导致枕部脑疝、颅顶矿化缺损、颅缝早闭、桡肱骨融合、少指（趾）畸形和其他骨骼异常（细长指(趾)、拇指末端指骨发育不良，双侧大脚趾缺如，双侧股骨明显成角，短四肢，骨成熟提前）。与宫内胎儿死亡相关。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CYP26B1 | cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）