内皮营养不良-虹膜发育不良-先天性白内障-基质变薄综合征
EDICT syndrome
ORPHA:293936疾病
定义
内皮营养不良-虹膜发育不良-先天性白内障-基质变薄综合征是一种非常罕见的眼部疾病，表现为一系列常染色体显性遗传眼部表现，包括早发性或先天性白内障、角膜基质变薄、早发性圆锥角膜、角膜内皮营养不良和虹膜发育不良。
别名
内皮营养不良-虹膜发育不良-先天性白内障-基质变薄综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MIR184 | microRNA 184 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）