Xq28远端微重复综合征
Distal Xq28 microduplication syndrome
ORPHA:293939疾病
定义
Xq28远端微重复综合征是一种罕见的遗传性综合征性智力障碍，其特征是男性认知障碍、行为和精神问题、复发性感染、特应性疾病和特殊面容。女性常无临床症状或轻度受累，表现为轻度学习困难和面部畸形。
别名
Xq28远端三体
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 43
极常见 99–80%38
- 中枢感觉功能异常 HP:0011730
- 对耳轮缺失 HP:0011234
- 攻击性行为 HP:0000718
- 焦虑 HP:0000739
- 眉毛发育不全 HP:0100840
- 关节疼痛 HP:0002829
- 哮喘 HP:0002099
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 自闭症行为 HP:0000729
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 精细动作发育迟缓 HP:0010862
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 牙列拥挤 HP:0000678
- 抑郁 HP:0000716
- 鼻衄 HP:0000421
- 泛发性肌无力 HP:0003324
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 额头高 HP:0000348
- 高腭 HP:0000218
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 冲动 HP:0100710
- 智力障碍 HP:0001249
- 跖内收 HP:0001840
- 小头畸形 HP:0000252
- 小耳畸形 HP:0008551
- 新生儿高胆红素血症 HP:0003265
- 闭口不能 HP:0000194
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 卵圆孔未闭 HP:0001655
- 复发性上呼吸道感染 HP:0002788
- 减少目光接触 HP:0000817
- 舌系带过短 HP:0000200
- 身材矮小 HP:0004322
- 刻板性身体摇摆 HP:0012172
- 厚下红唇 HP:0000179
- 脚尖步 HP:0030051
- 上眼睑水肿 HP:0012724
常见 79–30%3
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 主要累及下肢的淋巴水肿 HP:0003550
- 自咬 HP:0012169
偶见 29–5%2
- 牛奶咖啡斑 HP:0000957
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）