罕见病知识库 RareSeen

1p21.3微缺失综合征

1p21.3 microdeletion syndrome

ORPHA:293948疾病

定义

1p21.3微缺失综合征是一种极其罕见的染色体异常，其特征是严重语言和语言发育迟缓、智力发育不全、自闭症谱系障碍（见本术语）。

别名

1p21.3单体

基本事实

遗传方式
未知
发病年龄
无数据
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
DPYDdihydropyrimidine dehydrogenaseRole in the phenotype of

临床表型 25

极常见 99–80%10

  • 进食行为异常 HP:0100738
  • 视力异常 HP:0000504
  • 散光 HP:0000483
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 轻度智力障碍 HP:0001256
  • 长耳 HP:0400004
  • 近视 HP:0000545
  • 肥胖 HP:0001513
  • 过度害羞 HP:0100962

常见 79–30%9

  • 非典型行为 HP:0000708
  • 自闭症行为 HP:0000729
  • 宽鼻尖 HP:0000455
  • 眼睛深陷 HP:0000490
  • 语言发育迟缓 HP:0000750
  • 脸颊丰满 HP:0000293
  • 巨头畸形 HP:0000256
  • 短鼻 HP:0003196
  • 睑裂上斜 HP:0000582

偶见 29–5%6

  • 攻击性行为 HP:0000718
  • 关节过度活动 HP:0001382
  • 小下颌 HP:0000347
  • 自伤行为 HP:0100716
  • 自残 HP:0000742
  • 宽嘴 HP:0000154

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0017405ICD-10 Q93.5ICD-11 LD44.11ClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）