硫胺素焦磷酸激酶缺乏所致儿童脑病
Childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency
ORPHA:293955疾病
定义
由于硫胺素焦磷酸激酶缺乏所致儿童脑病是一种罕见的先天性代谢障碍性疾病，其特征是早发性急性脑病发作（常由病毒感染引起），伴乳酸酸中毒和α-酮戊二酸尿症，常表现为不同程度的共济失调，全身发育倒退（随每次发作恶化）和肌张力障碍。其他表现包括痉挛、惊厥、躯干肌张力低下、肢体肌张力增高、肌腱反射活跃和可逆性昏迷。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TPK1 | thiamin pyrophosphokinase 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）