耳垂-耳前窦-点状凹陷-耳聋综合征
Hypertelorism-preauricular sinus-punctual pits-deafness syndrome
ORPHA:293958疾病
定义
眼距过宽-耳前窦道-准时凹-耳聋综合征是一种罕见的胚胎发育缺陷综合征，主要表现为眼距过宽、双侧耳前窦道、双侧准时凹、泪管阻塞、听力损失、掌屈折痕异常和双侧远端轴向三桡骨。披肩状阴囊也有报道。
别名
耳垂-耳前窦-点状凹-耳聋综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）